CRIATURES D'UN ALTRE PLANETA. Crònica d'una lluita contra la síndrome de Rett

GRAN ESPECTACLE DE CIRC EN BENEFICI DEL SÍNDROME RETT

2010-11-05T07:00:00.000-07:00

Quan el Martí Abril es va acabar de llegir el llibre "Criatures d'un altre planeta" va dir, "vull fer alguna cosa per ajudar la Gina!" I com que ell és trapezista van muntar un espectacle per contribuir a la investigació del síndrome de rett, i per fi ha arribat el dia

tataxtan!!!!!!!!!!!!!!

Aquest dissabte 06 de novembre, a les 18:00 al Poble Nou de Barcelona:

TUNGERSGÄRD, Un espectacle de circ aeri de l'Escola Suissa de Trapeci escolasuissatrapezim a benefici de la investigació de la Síndrome de Rett a la Fundació de Sant Joan Déu Investigació de la Síndrome de Rett a Sant Joan de Déul

TUNGERSGÄRD
Dissabte 6 de Novembre, 18h
CAN FELIPA (c/ Pallars, 277; Barcelona)
Peu entrades: 15,00€ / 7,00€ nens fins a 12 anys (espectacle + refrigeri i aperitiu)
Venda d’entrades: 93 253 21 06 (Obra Social) i el dia de l’espectacle a Can Felipa

Hi serem amb la Gina, no us ho perdeu!

Seguim avançant amb la investigació gràcies al vostre suport!

Segon any firmant llibres el dia de Sant Jordi!

2010-04-22T17:09:00.000-07:00

La investigació de la Síndrome de Rett continua (Fundació de Sant Joan de Déu) i el llibre Criatures d'un altre planeta també continua present a les llibreries del nostre país. Demà 23 d'abril, dia de Sant Jordi, l'Elisabet Pedrosa estarà firmant llibres i conversant amb les persones que s'acostin a interessar-se pel llibre.

Us recordem que els drets d'autor de Criatures d'un altre planeta van a parar a la investigació que s'està portant a terme sobre la Síndrome de Rett a Sant Joan de Déu. Col·laboreu amb la investigació comprant el llibre Criautres d'un altre planeta i descobriu qui és la Gina, la seva mare, l'Elisabet i el seu germà, en Pol. Una història de creixement personal que us emocionarà.
L'Elisabet Pedrosa estarà a Rambla catalunya 45 (consell de cent, prop de la llibreria Bertrand) d'11:30 a 13:30

Objectiu Marató Barcelona 2010

2010-02-03T14:55:00.000-08:00

Us volem donar a conèixer la iniciativa d'un pare d'una nena Rett, en Josele. Aficionat a l'atletisme, fa temps que corre les curses i maratons acompanyat de la seva filla Maria.
Per aquest any s'ha plantejat un nou repte, participar a la Marató Barcelona 2010 empenyent el carretó de la Maria i recaudar fons per la investigació de la malaltia. Aquesta és la campanya explicada per ell mateix www.mimundorett.com:

"Hace unos meses me comunicaron que existe un proyecto de investigación sobre este Síndrome en el Hospital San Joan de Deu (Barcelona) y que funciona gracias a la FUNDACION de lleva su nombre, y que campaña tras campaña intentan recaudar los fondos necesarios para que este proyecto no cese por problemas económicos.
Lo lleva a cabo la doctora Mercedes Pineda y su equipo, que fueron los que en su día realizaron el análisis genético de María para poder diagnosticarla.
Surgió la idea de participar en el maratón de Barcelona con María, y intentar recaudar fondos para financiar este proyecto. Se trataría de establecer una donación por cada kilómetro de la carrera y que esta recaudación fuese directamente a financiar el proyecto de investigación contra el Síndrome de Rett.
Llevamos ya algún tiempo trabajando en el tema, y creo que ha llegado el momento de darlo a conocer a todo el mundo, a todos vosotros que día a día estáis siguiéndonos. Tenemos que pasar todos a la acción de empujar este carro de verdad, de luchar de manera activa, aquí no solo viaja María sino un montón de niñas y de padres como nosotros que padecen esta enfermedad, el Síndrome de Rett.
Vamos a establecer una donación simbólica a cada kilómetro, que será de 10 Euros, y si bien el maratón son 42 kilómetros, intentaré que se donen todos los que sea posible, para no poner limites a la campaña, así pues hemos pensado también hacer un Kilómetro 0, donde irían a parar aquellos otros donativos.

También buscamos posibles patrocinadores, además de cualquier otra idea que nos pueda ayudar en este proyecto.

Para esta campaña, he preparado un video muy especial. En su edición hemos rescatado imágenes de cuando María era una niña normal. Para nosotros los padres, esto es muy duro, pues revives momentos que has intentado olvidar.

Es muy importante resaltar que este video no refleja el día a día con la enfermedad, que intenta hacer ver los momentos más amables y agradables, pero os aseguro que la realidad es otra muy diferente…

La manera de poder realizar las donaciones, sera de dos modos, una directamente en la web oficial de la Fundacion San Joan de Deu, pinchando en este enlace DONACION rellenando en el apartado de observaciones, MARATON RETT. De este modo iran destinados a esa partida en concreto, o tambien realizando una transferencia a este numero de cuenta, tambien de la Fundacion: 2100 – 3887 – 05 – 0200037438 de la Caixa.

Esperamos vuestro apoyo y solidaridad, para que entre todos y poco a poco podamos ir ganando la carrera a esta fatal enfermedad…

Josele y Maria

La Gina amb els jugadors del Barça!

2009-11-12T23:03:00.001-08:00

La Gina té només 6 anys, però ahir va aconseguir ser el centre de totes les mirades d'un dels grups d'homes més famosos del món: els jugadors del Barça!

Les multes econòmiques que van rebre els jugadors del Barça durant tot l'any passat per arribar tard als entrenaments o per altres motius, els jugadors i l'entrenador les han destinat a la investigació de la malaltia que pateix la Gina, la síndrome de Rett.

Per aquest motiu, ella; la seva mare, l'Elisabet Pedrosa; i un representant de la Fundació Sant Joan de Déu, que són els que duen a terme la investigació de la malaltia, van anar a explicar als futbolistes què és la síndrome de Rett i a on han anat a parar els seus diners.

Messi, Herny, Puyol, Piqué, Xavi...i tota la plantilla del Barça al complet, amb el seu entrenador, Josep Guardiola, van seguir amb molt d'interès les explicacions de l'Elisabet. També es va passar un vídeo sobre el dia a dia de la Gina (aquest que també us hem penjat) i al final de la trobada es va regalar el llibre Criatures d'un altre planeta, escrit per l'Elisabet.

Amb aplaudiments, la Gina va rebre carantonyes d'alguns dels jugadors que la van anar a saludar, aixi com de Guardiola que des del primer dia va donar suport a aquesta iniciativa.

L'aportació que han fet els jugadors del Barça a través de les multes de la temporada passada ajudarà a pagar la investigació que s'està portant a terme a l'Hospital Sant Joan de Déu, la segona que s'ha posat en marxa fins el moment. Com que és una malaltia estranya hi ha poca gent interessada en investigar-la, per aquest motiu, ajudes com aquestes, són molt importants per a poder donar un futur i una millor qualitat de vida a les nenes Rett.

Una malaltia molt invalidant

La síndrome de Rett és una greu malaltia neurològica que afecta sobretot a nenes. Encara que sigui poc coneguda és la causa de retard mental més freqüent en nenes després de la Síndrome de Down. Afecta a 1 de cada 10.000 nenes i es calcula que a Espanya hi ha unes 2100 afectades i a Catalunya 350. A nivell mundial hi poden haver unes 300.000.

Són nenes que no caminen, no parlen, no poden menjar soles, no enten..Pateixen greus problemes físics com escoliosi i amneas que posen en perill sovint la seva vida.

Ja està en funcionament la pàgina en castellà!

2009-05-25T05:05:00.000-07:00

www.criaturasdeotroplaneta.wordpress.com

Tot i que aquesta pàgina web permet la traducció al castellà, hem creat una nova pàgina web íntegrament en castellà per tal d'anar informant de totes les novetats del llibre, les presentacions per Espanya, la investigació, etc.

Veureu que les notícies són les mateixes que apareixen en aquesta pàgina, però si voleu veure els comentaris que va posant la gent, visiteu-la!

Articles al diari El Mundo!

2009-05-25T04:22:00.000-07:00

Cayetana Guillén-Cuervo i Carmen Rigalt han dedicat les seves columnes al diari El Mundo a parlar sobre el llibre de l'Elisabet i de la Gina. Com sabeu la Cayetana Guillén-Cuervo va ser la encarregada de fer la introducció de la presentació del llibre que es va fer dijous passat a Madird. Aviat us podrem ensenyar les fotografies de l'acte. Moltes gràcies a tots!

Per a veure l'article de la Cayetana Guillén-Cuervo clica aquí!

Per a veure l'article de la Carmen Rigalt clica aquí!

La Gina no para de créixer...Voleu saber com està ara?

2009-05-20T15:26:00.000-07:00

Des de l'últim vídeo que vam gravar, ara fa 2 anys, la Gina i en Pol han crescut moltíssim! Voleu veure com estan ara?
Hem fet un vídeo amb la cançó de la Gina que, com sabeu, Jorge Drexler va escriure per a ella i que el company de Catalunya Ràdio, José Luis Santiso, va posar-hi la música.
Aquesta és la versió en castellà. Aviat us la podrem oferir en català.
Gràcies a tots!

S'ha creat el primer FONS BIORETT!

2009-05-18T03:37:00.001-07:00

La Síndrome de Rett és la segona malaltia que provoca discapacitat intelectual després de la Síndrome de Down. A Espanya poden haver-hi més de 2400 persones afectades.

La Fundació de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, i un grup organitzat de familiars amb filles i fills afectats per la síndrome de Rett han creat la primera iniciativa conjunta amb el fi de centralitzar els recursos per la investigació d'aquesta malaltia.
Amb aquesta firma s'oficialitza el denominat Fons Rett, per a centralitzar els recursos de la investigació genètica i bàsica, i iniciar futurs projectes d'investigació destinats a millorar la qualitat de vida dels pacients.
Només amb el recolzament de la investigació genètica es pot conèixer millor la síndrome de Rett i trobar una possible solució a aquesta cruel malaltia.

21 de maig - Presentació a Madrid!

2009-05-18T03:19:00.000-07:00

El proper 21 de maig es presentarà la versió castellana del llibre Criatures d'un altre planeta a Madrid. La presentació anirà a càrrec de l'actriu i presentadora de televisió Cayetana Guillén Cuervo i tindrà lloc a la Sada Do Madrid, c/Capitán Haya, 19 de Madrid. A les 19:30h.

També hi intervindran Mercè Tura, de la Fundació Sant Joan de Déu; Eva Castillo, presidenta de la Banca Merrull-Lynch Europa i l'autora del llibre, Elisabet Pedrosa.

Han confirmat l'assitència a l'acte personatges de la societat madrilenya com Daniel Muriel, Emmanuel Esparza, Salvador Santos Campano, Tomas Gómez, Leandro de Borbón, Juanito Navarro i Júnior.

Introducció a la síndrome de Rett!

2009-05-15T01:44:00.000-07:00

Fa uns dies, l'Elisabet va trobar aquest vídeo al youtube fet per uns estudiants universitaris on s'explica, de manera molt senzilla i clara, què és la síndrome de Rett i de quina manera afecta en el desenvolupament i creixement d'aquestes nenes. Mireu-lo!

Les mamalties rares al programa Angles de la Xarxa de Televisions Locals.

2009-05-15T01:28:00.000-07:00

El programa Angles que s'emet a través de la Xarxa de Televisions Locals i que es pot veure a diferents poblacions de Catalunya va dedicar un capítol a parlar de les malalties rares.
L'Elisabet Pedrosa va ser una de les persones convidades a participar en el programa.

Podeu veure el programa en aquest link:
http://angles.minisites.xtvl.tv/

Entrevista a La Ventana amb Gemma Nierga (Cadena SER)

2009-04-26T09:00:00.000-07:00

La periodista i conductora del programa La Ventana de la Cadena Ser, Gemma Nierga, ha escrit el pròleg de la versió castellana de Criatures d'un altre planeta.

L'Elisabet Pedrosa va passar pel seu programa per explicar la seva història, la necessitat d'escriure aquest llibre i de la rebuda i conseqüències que ha tingut.

Escolteu l'entrevista aquí!

La premsa espanyola parla de Criaturas de otro planeta

2009-04-26T08:53:00.000-07:00

Com sabeu, l'Elisabet Pedrosa ha anat a presentar la versió castellana de llibre a algunes poblacions espanyoles. Els mitjans de comunicació s'han interessat per la seva història i han publicat algunes entrevistes i articles sobre el llibre. En aquests links trobareu algunes entrevistes:

- Article al diari Las provincias 11.04.09 (València)
- Entrevista a l'Elisabet Pedrosa al Faro de Vigo
- Article al Faro de Vigo

El poema que Jorge Drexler va fer per la Gina ja té música!

2009-04-21T15:23:00.000-07:00

En el seu moment ja us vam explicar que el cantant Jorge Drexler va escriure uns versos en honor a la Gina i que els podreu trobar publicats en l'edició en castellà del llibre.
Doncs be, la idea era que algun dia aquests versos els acompanyés una música i es transformés en una cançó.
Amb el permís de Drexler, el músic José Luis Santiso, amic de l'Elisabet, va assumir el repte de crear la música per aquests versos. El resultat el vam poder escoltar a la presentació que es va fer a la llibreria Excellene, el passat 16 d'abril a Barcelona.

Aquest és el vídeo que immortalitza el moment. No us perdeu el somriure de la Gina , a braços de la seva mare, mentre escoltava atentament la cançó...

¿Cómo adquirir Criaturas de otro planeta desde el extranjero?

2009-04-21T14:57:00.000-07:00

Desde que ha salido publicada la edición en español del libro hemos recibido algunos correos electrónicos de personas que viven en países de habla castellana que nos piden si hay alguna posibilidad de comprar el libro en su país.

Por aquellos que vivan en Xile, Urugay y Argentina pueden ponerse en contacto con:

EDITORIAL DEL NUEVO EXTREMO
Ángel J.Carranza 1852
(Palermo Hollywood)
CP1414COV- Buenos Aires (ARGENTINA)

Telèfon: 00-5411-4773-3228

Para el resto de países teneis que poneros en contacto con la editorial RBA en Barcelona.

RBA Libros
Teléfono: 00-34-93 217 00 88
o al correo electrónico Miriam-Chico@rba.es

Per Sant Jordi, l'Elisabet firmarà llibres a Vilafranca del Penedès!

2009-04-21T14:53:00.000-07:00

El proper 23 d'abril, diada de Sant Jordi, l'autora del llibre Criatures d'un altre planeta serà a Vilafranca del Penedès signant el seu llibre.
La trobareu al carrer Sant Joan núm 11 de 5 a 7 de la tarda. Estarà acompanyada de Mercè Tura de la Fundació Sant Joan de Déu.

Aprofiteu el dia de la rosa i el llibre per a comprar i regalar Criatures d'un altre planeta a les persones estimades, amics i familiars. Recordeu que comprant el llibre estareu contribuint a la recerca de la síndrome de Rett.

Convocatòria de la Caixa Tarragona "Tu ajudes"

2009-04-20T01:34:00.000-07:00

La Fundació Sant Joan de Déu ha presentat a la convocatòria de la Caixa Tarragona “Tu ajudes” un dels projectes que es porten a terme als diferents centres de l’Orde Hospitalari. Si són clients de Caixa Tarragona i ens volen recolzar només han de votar el nostre projecte abans del 30 d’abril:

Estudis de correlació genotip- fenotip de la síndrome de Rett (Codi 740)

La síndrome de Rett és una malaltia del desenvolupament neurològic molt invalidant que afecta quasi de forma exclusiva a nenes, constituint la segona causa de retard mental en dones desprès de la síndrome de Down.

Només cal que s’apropin a la seva oficina de la Caixa Tarragona o entrin a la següent pàgina web: http://www.caixatarragona.com/tuajudes/, on trobaran més informació.

Properes presentacions Màlaga i Madrid!

2009-04-20T01:20:00.000-07:00

Les properes presentacions del llibre seran:

21 de maig a Madrid
9 de juny a Màlaga

Quan tinguem tota la informació sobre el lloc i hora de cada presentació us la facilitarem.

Si esteu interessats en què l'Elisabet Pedrosa vingui a presentar el seu llibre a la vostra població, ja sigui de Catalunya com de l'Estat espanyol només cal que ens feu arribar un correu electrònic a planetarett@gmail.com i ens posarem en contacte amb vosaltres.

Emotiva presentació a Barcelona de l'edició en castellà!

2009-04-20T00:50:00.000-07:00

La llibreria Excellence de Barcelona va acollir el passat 16 d'abril la presentació a Barcelona de l'edició castellana del llibre Criatures d'un altre planeta. L'actriu catalana, Nina, va llegir una emotiva presentació explicant com va ser que el llibre va anar a parar a les seves mans, què va sentir quan el va llegir i què li va despertar.

La Nina va confessar que el llibre Criatures d'un altre planeta la va colpir des del primer moment i que no va poder evitar enviar un correu electrònic a l'Elisabet explicant-li les seves impressions i donant-li ànims i suport en aquesta lluita.

Però la protagonista d'aquell dia va ser, sense dubte, la Gina, la filla de l'Elisabet, que per primera vegada assistia a una de les presentacions del llibre!

Els que van assistir a la presentació van poder gaudir de la primícia d'escoltar per primera vegada en directe la versió musicada del poema que Jorge Drexler va esciure per a la Gina i que podeu trobar en el pròleg del llibre de la versió castellana. El músic José Luis Santiso ha estat l'encarregat de posar música a aquest poema.

Com podeu veure a les fotografies, l'Elisabet, la Gina i el Pol van viure gaudir moltíssim d'aquell moment tant especial.

Elisabet Pedrosa per les espanyes!

2009-04-20T00:11:00.000-07:00

Com sabeu l'Elisabet ha estat fent presentacions del llibre Criatures de otro planeta a diferents poblacions de l'Estat espanyol.

Primer va ser Vigo, després Bilbao, Vitòria i la darrera ha estat a València on hi ha la seu de l'Associació espanyola sobre la síndrome de Rett.

En cada una d'aquestes poblacions ha estat convidada per associacions i institucions culturals de la ciutat per a donar una xerrada sobre el llibre. Els mitjans de comunicació s'han interessat molt per la seva història i han publicat diverses entrevistes. A continuació us adjuntem alguna de les entrevistes que els mitjans van publicar sobre la visita de l'Elisabet a la ciutat (si cliqueu a sobre de la imatge la veureu en tamany gran)

Entrevista al diari El correo (11/02/09)

Entrevista al diari Faro de Vigo (23/02/09)

Altres intervencions en els mitjans va ser l'entrevista que la conductora de La ventana (Cadena SER), Gemma Nierga, va fer a l'Elisabet el dia 23 de març. Si aneu a la seva pàgina web podreu localitzar el programa d'aquell dia i escoltar-vos l'entrevista. (www.cadenaser.com/la-ventana)

Per Sant Jordi una rosa i Criatures d'un altre planeta!

2009-04-15T02:06:00.000-07:00

El 100% dels drets d'autor de Criatures d'un altre planeta van destinats a la recerca de la síndrome de Rett.

L'actriu Nina presenta a Barcelona la versió castellana de Criatures d'un altre planeta!

2009-04-15T01:52:00.000-07:00

Com tots sabeu el llibre Criatures d'un altre planeta d'Elisabet Pedrosa ja es pot trobar en llengua castellana a totes les llibreries d'arreu de l'Estat espanyol.

El proper dijous 16 d'abril es fa la presentació oficial de Criaturas de otro planeta a la llibreria Excellence de Barcelona, Rambla Catalunya 25, a les 20.15h.

La presentació anirà a càrrec de l'actriu i cantant Nina que des del principi de la publicació del llibre es va mostrar molt commoguda per la història de l'Elisabet i sempre ha estat disposada a col·laborar i ajudar a favor d'aquesta causa.
Mercè Tura, de la Fundació Sant Joan de Déu, també intervindrà en la presentació, així com l'autora del llibre, Elisabet Pedrosa.

Concert en benefici de la síndrome de Rett!

2009-02-27T04:28:00.000-08:00

Esteu tots convidats a venir el proper 17 de març a les 21h a sala Luz de Gas de Barcelona a escoltar Laura Simó Quartet de Jazz.
Tots els diners que es recullin aniran destinats a la investigació de la malaltia de la síndrome de Rett!

Les entrades costen 30 euros.

Us hi esperem!

Històries de solidaritat!

2009-02-03T00:52:00.001-08:00

Fa unes setmanes l'Elisabet va rebre un missatge al Facebook de dues estudiants d'Educació infantil de Blanes que s'havien llegit el llibre (recomanat per la seva professora) i que s'havien quedat molt commogudes per la seva història, i que havien decidit organitzar una recaptació.

"Les alumnes del Cicle Formatiu de Grau Superior d'Educació Infantil, avui a la tarda, dia 30 de Gener, aprofitant que és el dia Internacional de la Pau, vendrem a tota la resta de l'Institut, coques, pizzes... fetes per nosaltres. Així amb aquests diners col·laborarem amb tots els afectats d'aquesta malaltia.
Ens hem dividit en petits grups tota la classe i durant aquesta setmana hem estat anant classe per classe, per tal de fer conèixer aquesta malaltia i fer conscient del que comporta patir-la o viure amb una persona que la pateixi.
Hem aconseguit que més gent, ara, conegui la malaltia, i a la vegada que, fins i tot, en alguns/es alumnes s'hagi despertat l'interès en llegir el teu llibre.

Esperem que amb aquest acte que hem decidit fer, podem donar-te una empenta a tú, a la Gina i a tots els implicats, per tirar endavant, per avançar, i per a aconseguir el propòsit tots junts!!

Presentació/xerrada a Castelldefels

2009-02-03T00:45:00.001-08:00

El proper dia 4 de febrer (17.30 h.) la Biblioteca Ramon Fernández Jurado (Dr. Trueta, 53) acollirà la xerrada "Nens diferents: criatures d'un altre planeta" a càrrec de la periodista Elisabeth Pedrosa, periodista i autora del llibre "Criatures d'un altre planeta, crònica d'una lluita contra la síndrome de Rett", basat en l'experiència de la autora com a mare d'una nena amb síndrome de Rett. Aquesta xerrada s'emmarca dins del pla de formació de pares i mares de Castelldefels 2009 sota el títol "Nens diferents".

La xerrada compta amb servei d'acollida per a nens de 3 a 12 anys per al qual cal inscripció prèvia al telèfon de la biblioteca (93 664 23 38).

La Marató de TV3 amb les malalties minoritàries

2009-02-03T00:36:00.000-08:00

La Fundació de la Marató de TV3 ha anunciat que l'edició de l'any vinent estarà dedicada a les malalties minoritàries. Això suposa una gran notícia per a totes aquelles persones afectades per malalties com la síndrome de Rett; malalties que se'n parla poc i es destinen pocs recursos, perquè no afecten a molta població.
Així doncs esperem poder participar en aquesta propera Marató i donar a conèixer què és la síndrome de Rett a tots els catalans!

El 12 de febrer, Criaturas de otro planeta a les llibreries!

2009-02-03T00:23:00.000-08:00

Per fi us podem anunciar que el proper 12 de febrer surt a la venda el llibre Criatures d'un altre planeta en versió castellana per a tota Espanya!

En el llibre hi trobareu el pròleg que ha fet la periodista Gemma Nierga i els versos que Jorge Drexler ha escrit per la Gina.
L'Elisabet inciarà una petita gira per algunes poblacions espanyoles per a promocionar el llibre i donar a conèixer tant la seva història com la malaltia. De moment ja tenim confirmades presentacions a Vigo, Bilbao i Vitòria. Segurament també anirem a València, on hi ha la seu de l'Associació Espanyola sobre la Síndrome de Rett i a Madrid!
Esperem que els mitjans de comunicació espanyols s'interessin pel llibre i ens ajudin a contribuir amb la recerca de finançament per a la investigació de la malaltia.
Ara ja podeu recomanar a tots els vostres amics que viuen a fora de Catalunya que es comprin el llibre en castellà i que se'l llegeixin i que el recomanin i que el regalin a altres amics.

El xou ha de continuar, com deien els Queen!

Mataró es bolca amb la síndrome de Rett

2009-02-03T00:08:00.000-08:00

La biblioteca Robafaves de Mataró es va omplir de gom a gom per acollir la presentació del llibre Criatures d'un altre planeta, d'Elisabet Pedrosa. No hi cabia ni una agulla!

Tothom va estar molt i molt atent amb les explicacions tant de l'Elisabet com de la investigadora de l'Hospital Sant Joan de Déu, Judith Armstrong, que va resoldre dubtes científics relacionats amb la malaltia.
L'endemà es va celebrar el Disconcert en benefici de la síndrome de Rett. Es van recollir uns 1200 euros que aniran destinats a la investigació de la malaltia. El concert va ser tot un èxit. Gràcies a tots per assistir-hi!

Fotografies del concert de Gospel a Mataró.

Presentació a Mataró + DISCONCERT

2009-01-11T12:37:00.000-08:00

Tornen les presentacions del llibre Criatures d'un altre planeta!Seguim el nostre periple per les poblacions de Catalunya amb l'objectiu de difondre què és la síndrome de Rett i la necessitat de recolzar i contribuir econòmicament amb la investigació. I quina millor manera de fer-ho que comprant el llibre Criatures d'un altre planeta?

El proper divendres 16 de gener a les 19:00 del vespre l'Elisabet presenta el llibre a Mataró, a la llibreria Robafaves (carrer nou, núm 9 de Mataró). A l'acte hi intervindrà Esteve Buscà de l'Associació taller d'idees de Mataró i de la Fundació el Maresme, Judith Armstrong, investigadora de la síndrome de Rett de l'Hospital Sant Joan de Déu, i Elisabet Pedrosa, autora del llibre.

Aquesta presentació va unida a un concert que es farà en benefici a la síndrome de Rett que han organitzat els de l'Associació Taller d'Idees de Mataró. Ho anomenen els DISCONCERTS i són un espai de trobada i convivència entre persones amb i sense discapacitat on la música és la protagonista.
Serà el proper diumenge 18 de gener a les 17:30 de la tarda a la sala Clap de Mataró ( carrer Serra i Moret, 6 Mataró). Hi actuarà el cor de gospel Sons.

Us hi esperem a tots!

Reptes i propòsits per aquest 2009

2009-01-04T10:14:00.000-08:00

Bon any a tothom!

Després d'alguns dies de vacances tornem a activar el bloc, les presentacions del llibre i ens comencem a posar les piles per afrontar aquest nou any, ple de reptes i propòsits. Quins?

El primer de tots, continuar amb la investigació de la síndrome de Rett i amb la recerca d'ajudes econòmiques per tal que això sigui possible. En segon lloc, aquest 2009, concretament a principis de febrer, surt a la venda el llibre en castellà, Criaturas de otro planeta. Això vol dir que hem de fer una gran feina de difusió per tota Espanya i aconseguir que es parli del llibre, que la gent el compri i que la síndrome de Rett deixi de ser una malaltia desconeguda.

Així doncs, tenim molta feina i qualsevol ajuda serà benvinguda!

Gràcies, Gospel Viu!

2008-12-20T10:29:00.000-08:00

Us volem ensenyar alguns dels moments del concert de gospel que es va celebrar a l'Auditori, el passat 19 de desembre, en benefici a la síndrome de Rett. El grup Gospel Viu! va aconsguir fer aixecar de la cadira a tota la sala! Cançons plenes d'alegria, esperança i vitalitat que van fer que la gent sortís encantada del concert. I si no, mireu els missatges que algunes persones han deixat al llibre de visites de la pàgina web de Gospel Viu.

En aquest vídeo podeu veure Gospel Viu! cantant una de les cançons mítiques del gospel, Oh, happy day!

JORGE DREXLER ESCRIU UN POEMA A LA GINA

2008-12-19T05:23:00.000-08:00

Estem emocionats...
Fa temps vam contactar amb el cantant Jorge Drexler (músic sensible i extraordiari del qual és força fan l'Elisabet Pedrosa) per demanar-li que ens fes el pròleg de la versió castellana del llibre que sortirà a principis de febrer del 2009. Doncs bé, finalment el pròleg no el farà ell, sinó la Gemma Nierga (gràcies Gemma!), però en canvi ha volgut escriure uns versos a la Gina que també seran inclosos al llibre. I ara nosaltres us els oferim en primícia!

Gina va haciendo equilibrio
en la estela de un cometa
no existe brisa que no
haga girar su veleta.

El tiempo se ha distraído
dentro de sus ojos claros
mirándose en el rocío
de su mirar asombrado.

Como los coros de ranas
en las noches de calor,
su música no precisa
batuta, ni director.

Ni precisa exactitud
para ser coreografía
su ballet de colibríes
en grácil desarmonía.

La vida es dura, leve, fría
aburrida, hermosa, rara,
pero no se llamaría
vida, si no improvisara.

Porque una piedra preciosa
tiene siempre más valor
cuanto más sutil y cuanto
más raro su resplandor.

Jorge Drexler, Madrid octubre del 2008.

Per aquells que no coneixeu a Jorge Drexler us ensenyem un dels seus videoclips.

Concert benèfic a l'Auditori - 19 de desembre

2008-12-01T15:14:00.000-08:00

Benvolguts amics:

El proper divendres 19 de Desembre 2008, Gospel Viu! oferirà el seu espectacle The Gospel X-perience! a la sala Oriol Martorell de l’Auditori de Barcelona, carrer Lepant, 150, a les 21:30 hores.

Un únic concert benèfic per a recaptar fons pel suport a l’Associació catalana de la síndrome de Rett* per habilitar un nou centre de dia i per a la recerca d´aquesta malaltia que es duu a terme a l’Hospital de Sant Joan de Déu.
Des de la Fundació, s'ha iniciat un projecte sobre la síndrome de Rett dirigit per la Dra. Mercè Pineda, neuro-pediatra de l'Hospital Sant Joan de Déu. L'estudi s'ha iniciat gràcies a col.laboracions de diverses entitats, fundacions i familiars de les nostres pacients, però de moment encara no està garantit el seu finançament. Per poder continuar amb la recerca, esperem la vostra assistència al concert.
Si no podeu assistir-hi, però voleu contribuir amb el vostre donatiu, podeu comprar seients simbòlics de fila 0 trucant al telèfon de l’Obra social de Sant Joan de Déu (93 253 21 36)

Us agraïm a tots la vostra generositat i esperem veure-us al concert!
Data: Divendres 19 de Desembre 2008
Lloc: L´Auditori, c/ Lepant 150 Barcelona
Sala: Oriol Martorell
Hora: 21:30
Nom del grup: GOSPEL VIU!
Nom de l´espectacle: The Gospel X-perience!
Preu entrada: 25 euros

Per comprar les entrades al Telentrada

*La síndrome de Rett és una malaltia del desenvolupament neurològic, la segona causa més freqüent de retràs mental en dones després de la síndrome de Down. Hi ha 300 nenes afectades a Catalunya i unes 2000 a tot Espanya.

Els jugadors del Barça contribuint a la síndrome de Rett?

2008-12-01T14:59:00.000-08:00

Fa uns dies va sortir a les notícies que l'entrenador del FC.Barcelona, Josep Guardiola, havia imposat una multa de 500 euros als jugadors que arribessin tard a l'entrenament. Després va començar a córrer el rumor que aquests diners es destinarien a alguna ONG.
Arran d'aquesta notícia l'Elisabet va pensar que seria fantàstic que aquests diners anessin a parar a la investigació per la síndrome de Rett. Per això va fer-li arribar al Guardiola un exemplar del llibre, el dossier de premsa i li va explicar breument en què consistia la malaltia de les nenes Rett.
A veure si hi ha sort i gràcies a la impuntualitat, els jugadors del Barça contribueixen a la investigació de la malaltia.

A la síndrome de Rett li ha tocat la grossa...GRÀCIES!

2008-12-01T14:45:00.000-08:00

Sí! La loteria de nadal ha arribat abans per a nosaltres.

La mare de l'Elisabet Pedrosa, la Dolors (una dona que sempre pensa que tot és possible...i una altra vegada ho ha tornat a demostrar) va escriure una carta a la reina, a la Fundació Reina Sofia demanant recolzament econòmic per la investigació de la síndrome de Rett. I vet aquí que han contestat dient que els ha interessat molt la iniciativa de l'Elisabet i que volen contribuir amb 12.000 euros amb la investigació. 12.000 euros!!!!

Gràcies a aquesta aportació, ja tenim recollits la meitat dels diners que es necessiten per a tirar endavant el projecte d'investigació sobre la síndrome de Rett.

Gràcies Dolors i també a la Fundació Sant Joan de Déu que no paren d'impulsar iniciatives i fer coses per a recaptar fons per la investigació.

La presentació a El Vendrell, tot un èxit!

2008-12-01T14:30:00.000-08:00

Després de Berga hem estat a El Vendrell.

El president de l'AMPA Garbí de El Vendrell, en Joan Maria Borrell, es va posar en contacte amb nosaltres, perquè volia que l'Elisabet anés al seu poble a presentar el llibre Criatures d'un altre planeta.

I cap a El Vendrell falta gent!

La presentació va ser càrrec del periodista vendrellenc Xavier Sanjuan que ja coneixia l'Elisabet de quan va estar treballant a Catalunya Ràdio. També va intervenir la Mercè Tura, de la Fundació Sant Joan de Déu que va anunciar que aquell dia mateix la Fundació Reina Sofia havia fet una aportació força quantiosa per la investigació de la síndrome de Rett.
Moltes gràcies a totes les persones que van venir i per comprar el llibre!

El 21 de novembre presentació a Berga!

2008-11-17T16:11:00.000-08:00

L'associació ASFAM Berga ens ha convidat el proper 21 de novembre a venir a la seva ciutat a presentar el llibre; a explicar com va començar aquest projecte i a difondre la síndrome de Rett.

A partir d'ara a algunes presentacions tindrem la sort de comptar amb la presència de la Judith Armstrong, investigadora experta en síndrome de Rett de l'Hospital Sant Joan de Déu. A banda de ser una apassionada de la seva feina, té la capacitat d'explicar amb paraules senzilles i entenedores la complexitat d'aquesta malaltia. Gràcies, Judith, per ajudar-nos a acostar aquesta malaltia a tota la societat.

La presentació serà a la biblioteca Ramon Vinyes i Cluet, a la Plaça d'Europa 1, de Berga. A les 19:30h.

Us hi esperem!

Criatures d'un altre planeta dins del programa Tasta'm

2008-11-10T07:52:00.002-08:00

El Departament de Cultura i Mitjans de Comunicació de la Generalitat de Catalunya i la Conselleria d’Educació i Cultura del Govern de les Illes Balears posen en marxa aquesta setmana el programa Tasta’m, orientat a fomentar la lectura entre els ciutadans i promoure la producció editorial en llengua catalana.

El programa Tasta’m consisteix en l’edició d’opuscles amb primers capítols o extractes de novetats editorials en llengua catalana, que seran distribuïts de manera massiva i amb periodicitat setmanal, durant 50 setmanes, a través dels transports públics de Catalunya i Balears (bus, metro, trens de rodalies, ferrocarrils, tramvia, etc). En concret, el tiratge de cada opuscle serà de 150.000 exemplars, dels quals 145.000 es distribuiran a Catalunya, i els altres 5.000, a Balears.
Un dels llibres triats i que aviat podreu tenir a les mans mentre viatgeu en transport públic és Criatures d'un altre planeta, d'Elisabet Pedrosa.
A banda de fomentar la lectura, estem segurs que aquest programa ajudarà a donar a conèixer la síndrome de Rett a milers de catalans, així com la necessitat de continuar investigant la malaltia.

Gràcies a tothom que ho ha fet possible!

Nota de premsa programa Tasta'm. Departament de Cultura i Mitjans de Comunicació.

Nou descobriment sobre la síndrome de Rett - Telenotícies vespre de TV3

2008-11-07T02:28:00.000-08:00

Diversos mitjans de comunicació han fer ressó de la descoberta del grup del Dr. Manel Esteller sobre la síndrome de Rett.

Ahir dijous 6 de novembre va sortir una notícia al Telenotícies vespre de TV3.

Descobertes les claus cel·lulars de la síndrome de Rett !

2008-11-07T01:56:00.000-08:00

El grup del Dr. Manel Esteller, Director del Programa d'Epigenètica i Biologia del Càncer de l'Institut d'Investigacions Biomèdiques de Bellvitge- Institut Català d'Oncologia (IDIBELL-ICO) han aconseguit identificar gens cerebrals alterats a la síndrome de Rett.

Una mica d'informació sobre la síndrome de Rett.
La síndrome de Rett és una malaltia del desenvolupament neurològic que constitueix la segona causa més freqüent de retràs mental entre dones, després de la síndrome de Down. Comença a aparèixer entre els 6 i 18 mesos i consisteix en la pèrdua de capacitats cognitives, socials i motores acompanyada de comportaments autístics.
El síndrome de Rett sol aparèixer degut a la mutació del gen MeCP2, un gen epigenètic que regula l'experssió de molts altres gens de la cèl·lula. Però existeix encara un gran desconeixement de les alteracions moleculars presents en la malaltia.

Fotografia del cervell d'un ratolí afectat per la Síndrome de Rett (esquerra) i exemple de l'estudi d'expressió genètica realitzat (dreta)

Què ha descobert el grup del Dr.Manel Esteller?
Els investigadors van utilitzar un ratolí que tenia les característiques de la síndrome de Rett humana i van comparar l'expressió genètica de tres regions del cervell en animals sans i malalts. El grup del Dr.Manel Esteller va descobrir que la presència de mutacions en el gen MeCP2 provocava alternacions a l'activitat genètica en totes aquestes regions cerebrals degut a què la proteïna MeCP2 no podia controlar ni regular la funció de nombrosos gens.
Entre els gens identificats alternats a la síndrome de Rett es troben gens claus pel desenvolupament de la substància blanca del cervell, gens associats a la producció i alimentació de neurotransmissors i gens implicats en la maduració de les neurones.

Actualment no existeix cap tractament efectiu de la malaltia, per això aquest descobriment pot permetre a llarg plaç el desenvolupament de mètodes diagnòstics, de seguiment i de tractament dels pacients amb síndrome de Rett.

Criatures d'un altre planeta a Badalona - 7 de novembre

2008-11-02T12:21:00.001-08:00

L'associació Aspanin (Associació pro persones amb discapacitat intel·lectual i les seves famílies) van demanar a l'Elisabet que anés a la seva població a fer una presentació del seu llibre. La data serà el proper divendres 7 de novembre a les 19h, a la llibreria Saltamartí (c/Canonge Baranera, 78 de Badalona).

En la presentació hi intervindran la presidenta de l'Associació ASPANIN, Maite Forteza; l'escriptora i periodista Sílvia Soler; la investigadora Judith Amstrong i l'autora del llibre, Elisabet Pedrosa.

Com sempre, hi esteu tots convidats!

Fotos del Congrés Internacional sobre la síndrome de Rett

2008-11-02T10:55:00.000-08:00

Com sabeu l'Elisabet va viatjar a París per participar al Congrès Internacional sobre la Síndrome de Rett. Allà es va reunir amb famíliars de nenes Rett, investigadors, metges, associacions i altres professionals de la medicina que estan en contacte amb aquesta malaltia.

Allà es va posar en contacte amb l'Associació sobre la síndrome de Rett americana, una de les més potents de tot el món, i els va donar a conèixer el seu llibre i la seva iniciativa. També es va informar de les últimes novetats en la investigació que s'estan fent arreu del món i va posar-se en contacte amb altres famílies que, com ella, tenen fills amb aquesta malaltia. Aquests són alguns moments del congrés.

Mercè Pineda de Sant Joan de Déu

Equip de doctores de Sant Joan de Déu

L'espectacle al teatre Poliorama, tot un èxit!

2008-11-02T10:53:00.000-08:00

Gràcies a tots els que veu venir el passat 20 d'octubre al Teatre Poliorama a veure l'espectacle Dario Fo, en benefici de la recerca del càncer i la síndrome de Rett.

El públic va gaudir de les dues obres que havien preparat el grup de teatre Bernat group, No hay ladrón que por bien no venga i Aquí no paga ni Déu.

El públic va aplaudir amb entusiasme a tots els actors que van participar en l'espectacle. Gràcies!

Els mitjans de Vilanova parlen de Criatures d'un altre planeta.

2008-10-13T01:36:00.000-07:00

La presentació del llibre a Vilanova va tenir algunes repercusions entre els mitjans de comunicació d'aquella població. Us ensenyem l'article que va publicar el dia abans el Diari de Vilanova. També van venir la televisió local, el Canal Blau, a fer una notícia per l'informatiu i la ràdio va fer una entrevista a l'autora del llibre, l'Elisabet Pedrosa.

Veure l'arxiu amb PDF

Propera presentació a Vilanova i la Geltrú!

2008-10-12T15:44:00.000-07:00

Us informem que el proper dissabte 25 d'octubre la llibreria Ma'at (Rambla de la Pau, 31) de Vilanova i la Geltrú acollirà la presentació del llibre Criatures d'un altre planeta.

L'acte comptarà amb la participació del comunicador i gastrònom, Pere Tàpias; la infermera Quima Albalate; la Mercè Tura, de la Fundació Sant Joan de Déu; i l'autora del llibre, Elisabet Pedrosa.

Si voleu conèixer la història de la Gina de ben a prop, saber per què l'Elisabet va començar a escriure el llibre, com és la convivència amb la síndrome de Rett...Només cal que us acosteu a la llibreria Ma'at el dia 25 d'octubre a les 19:00 de la tarda.
Al final de l'acte l'Elisabet firmarà el seu llibre a les persones que ho vulguin.

Us hi esperem a tots!

Espectacle en benefici del càncer i la síndrome de Rett

2008-10-12T15:14:00.000-07:00

Hola amics!

El proper 20 d'octubre, al teatre POLIORAMA de Barcelona (La Rambla, 115) es celebra un espectacle per a recollir diners per la recerca del càncer i la síndrome de Rett.

Podreu veure dues obres pel preu d'una!
Les obres estan interpretades pel grup Bernat. És un grup amateur format per 10 actors i questa és la segona obra que estrenen.

El títol de les obres:

“Aquí no paga ni Déu” i “No hay ladrón que por bien no venga” de Dario Fo i direcció de Clara del Ruste

El preu de l'entrada és de 15 €. No són numerades

Venda d'entrades:

LLibreria Bernat c/ Buenos aires, 4 telf. 93 410 09 90

Obra Social Sant Joan de Déu: 93 253 21 36

Fila O: 2100 3887 01 0200034744

En benefici de la recerca del càncer infantil i la síndrome de Rett

Us animem a anar-hi!

Què ha despertat Criatures d'un altre planeta ?

2008-10-12T14:39:00.000-07:00

3a edició en català A partir de la publicació del llibre ens han passat moltes coses màgiques, sorprenents, emocionants... “Criatures d'un altre planeta” ha despertat las part més positiva dels lectors, que s’han sentit tocats per una història personal de superació d’una dificultat. Aquests en són alguns exemples:

- La Montse, una usuària habitual de la biblioteca Josep Roca i Bros, d'Abrera, va demanar en prèstec el llibre i va fer arribar a l’autora un sobre amb diners i un missatge a dins “Elisabet, m'ha commogut el teu relat. Gràcies! Com vaig demanar el llibre en préstec a una biblioteca pública...t'adjunto 1'5 euros. És la meva petita contribució a la Gina i a la investigació de la síndrome de Rett. Montse”

- També hem viscut el cas d'un senyor de Mataró que, senzibilitzat per la història de la Gina, es va posar en contacte amb l’autora per donar 6000 euros que havia estalviat amb el pla de juvilació a la investigació de la síndrome de rett.

- I la història d'uns nens d'uns escola de Jorba que a la classe fan servir el mètode RET (=Responsable, Escoltar i Treballar) i que van parlar a classe del llibre de l'Elisabet Pedrosa i al sortir de l’escola van anar pel poble amb un pot buit de xupa-xups per recollir diners per la investigació de la síndrome de Rett i el van omplir.

- Més coses. L’empresa Novartis va regalar Criatures d'un altre planeta per Sant Jordi als seus 400 treballadors i un professor va proposar als seus més de 200 alumnes llegir el llibre dins l’assignatura. Són inciatives individuals que han ajudat a divulgar la malaltia.

- Per no dir totes aquelles persones que per primera vegada han sentit a parlar de la síndrome de rett o potser han descobert fins i tot que el seu familiar patia aquesta malaltia.

Presentació a Aiguafreda

2008-10-12T14:17:00.000-07:00

El divendres 3 d'octubre l'Associació de dones d'Aiguafreda va convidar l'Elisabet Pedrosa i la Mercè Tura, de la Fundació Sant Joan de Déu, a anar a presentar el llibre Criatures d'un altre planeta a la seva població. Al final de l'acte, l'associació va lliurar un sobre amb diners destinats a la recerca de la síndrome de Rett. MOLTES GRÀCIES!

Durant la presentació del llibre.

L'Elisabet Pedrosa firmant el llibres.

L'Assumpció, presidenta de l'Associació de dones d'Aiguafreda, lliurant un ram de flors a l'Elisabet.

Moltes gràcies a tothom per haver vingut!

Voleu conèixer a la Gigi?

2008-10-01T09:23:00.000-07:00

La Gina és la protagonista d'aquesta història. Per això hem pensat que ja era hora de conèixer-la i saber com conviuen ella i la seva família amb la síndrome de Rett.

http://www.youtube.com/v/_3q75HIT6n4

3/10/08 Presentació del llibre a Aiguafreda

2008-10-01T09:09:00.001-07:00

Benvolguts amics:

El proper divendres 3 d'octubre a les 19:30 l'Elisabet Pedrosa serà al Casal Sant Jordi d'Aiguafreda per presentar el seu llibre Criatures d'un altre planeta.

Com sabeu l'Elisabet està fent diverses presentacions i xerrades sobre el llibre arreu de Catalunya amb l'objectiu de difondre i donar a conèixer la síndrome de Rett .

19:30 Casal Sant Jordi, Carretera de Ribes núm 10 d'Aiguafreda.

Aquest és el targetó amb la informació sobre l'acte, perquè el pogueu difondre entre amics i coneguts.

Tot el que pogueu fer per donar-ho a conèixer anirà bé!

Moltes gràcies!

Històries de solidaritat 1 - Un quadre per la Gina

2008-09-21T05:22:00.000-07:00

Volem iniciar la secció Històries de solidaritat explicant-vos la iniciativa de la Teresa Bigata Valls. Ella forma part de la Penya centenària del Barça i després d'haver llegit el llibre de l'Elisabet i d'haver conegut la història de la Gina va decidir fer-li un present molt especial. A partir de la fotografia de la tapa del llibre va teixir un quadre amb punt de creu, una tècnica que com veureu domina a la perfecció! Aquí us ensenyem les fotografies del quadre.

Quina feinada li deu haver portat!

Moltes gràcies Teresa!

Nova secció! Històries de solidaritat

2008-09-21T05:06:00.000-07:00

Arran de la publicació del llibre ens han passat moltes coses, totes elles positives, màgiques, sorprenents, emocionants...Poc ens imaginàvem que el llibre “Criatures d'un altre planeta” pogués despertar tants sentiments de solidaritat, d'empatia, de comprensió de tristesa, de ràbia, d'admiració vers la seva autora, l'Elisabet Pedrosa, i la Gina, la seva filla.

A través d'aquest blog ens agradaria donar a conèixer algunes històries i anècdotes i que han passat des que va sortir el llibre a la venda. D'alguna manera és un homenatge a totes aquelles persones anònimes que s'han sentit identificades amb el llibre, que s'han emocionat llegint-lo i que han decidit expressar-ho i posar el seu petit gra de sorra. A totes elles, GRÀCIES!

"Criatures d'un altre planeta" al Congrés internacional sobre la síndrome de Rett '08

2008-09-21T04:55:00.000-07:00

EL LLIBRE EN 5 PREGUNTES

Del 10 al 13 d'octubre, metges i destacats científics internacionals que treballen amb malalts i amb investigacions relacionades amb la síndrome de Rett es reuniran a París per analitzar les i posar en comú les últimes novetats relacionades amb la síndrome de Rett.

L'Elisabet Pedrosa, autora de "Criatures d'un altre planeta" i hi serà per tal de donar a conèixer la seva història i el seu llibre. Espera poder entrar en contacte amb altres famílies que, com ella, tinguin algun fill amb aquesta malaltia i conèixer les últimes novetats sobre les investigacions relacionades amb la síndrome de Rett. Les iniciatives personals poden ajudar a difondre la malaltia i a ajudar a convèncer a empreses privades de la necessitat d'invertir en projectes d'investigació com el de la síndrome de Rett.

Els objectius del congrés són els següents:

Proporcionar un fòrum pels científics d'actualitat per presentar els resultats de les investgacions a partir d'exposicions orals o presentacions de cartells, així com per fomentaar colaboracions internacionals.
Proporcionar als metges i altres professionals de la salut, inclosos els fisioterapeutes, terapeutes ocupacionals i logopedes l'oportunitat d'actualizar els seus coneixements i habilitats en la cura dels pacients amb síndrome de Rett.
Donar l'oportunitat als pares, les famílies i cuidadors de persones amb síndrome de Rett per fer de posar-se en contacte amb altres famílies, així com experts en la matèria. Oferir a aquetes famílies coneixements pràctics en la gestió i atenció a les persones amb aquesta malaltia.

Els organitzadors del congrés esperen que també serveixi per conscienciar i difondre informació sobre la malaltia i sobre la necessitat que associacionsm, empreses i governs destinin diners a la seva investigació.

Pàgina web de World Rett Syndrome Congress:

Presentacions del llibre a tota Catalunya... i continuem!

2008-09-04T06:45:00.000-07:00

El dia 13 de març es va fer la presentació oficial del llibre Criatures d'un altre planeta a la Casa del llibre de Barcelona. Va ser un dia molt especial, perquè es van reunir amics, coneguts i gent anònima que havia sentit a parlar de la història de la Gina i volia saber-ne més.

Des d'aleshores l'Elisabet Pedrosa ha recorregut tota Catalunya donant a conèixer el seu llibre, compartint amb la gent la seva experiència amb la Gina i la síndrome de Rett. I ho continua fent.

Per què?Per què és tant necessària aquesta difusió?

Perquè l'objectiu és que s'investigui i per a fer-ho calen diners. Ja s'estan fent alguns estudis, es comencen a saber coses sobre la malaltia però fa falta més investigació. Més perquè els nens que en un futur neixin amb aquesta malaltia se'ls pugui donar una millor qualitat de vida.

Vols que l'Elisabet Pedrosa vingui a la teva població a explicar la seva experiència amb la Síndorme de Rett i la necessitat d'escriure el llibre Criatures d'un altre planeta?

Posa't en contacte amb nosaltres a través del correu electrònic planetarett@gmail.com

La història de la Gina als mitjans de comunicació

2008-09-04T04:30:00.000-07:00

Des que va sortir publicat el llibre molts mitjans de comunicació s'han interessat per la història de la Gina. Aquí us fem un recull d'alguns articles que han sortit sobre el llibre a la premsa i d'algunes entrevistes que han sortit a la televisió i també a la ràdio.

26/06/2008: EL DEBAT.CAT (Diari digital de Catalunya)

18/06/2008: DIARI AVUI, La Mirada, “La Gina”, per Natza Farré.

23/04/2008: LA VANGUARDIA DIGITAL, “No hay que acordarse de los niños enfermos solo enelecciones” . Entrevista.

14/04/2008: VILAWEB, Diari de l’Escola, “La Síndrome de Rett”.

13/3/2008: REVISTA CONSUMER. “Rett, el síndrome en retroceso”

EL MUNDO SALUD- Internet, “Gina, una niña diferente que baila con Janis Joplin”

PORTAL 3CAT24, “Els afectats per malalties estranyes reclamen més recursos

per facilitar-ne el diagnòstic i el tractament”

També podeu veure alguns reportatges i entrevistes que s'han difós per televisió.

- Reportatge a Gran angular a La 2
" La mare de la Gina".

08/04/2008: TV3, “El Club”, Entrevista a Elisabet Pedrosa.

Telenotícies de TV3 (vídeo 1) (vídeo 2)

COMUNICALIA, Reportatge a l’escola de la Gina. (I) (II)

I també per la ràdio !

09/03/2008: CATALUNYA RÀDIO, programa “Eduqueu les criatures“

05/03/2008: CATALUNYA RÀDIO, programa “L’Oracle” de Xavier Grasset.

22/2/2008: CATALUNYA RADIO programa “L’Ofici de Viure“.

El projecte d'investigació de Sant Joan de Déu

2008-09-04T02:08:00.000-07:00

LLIBRE EN 5 PREGUNTES

Estudi de correlació fenotip-genotip en la síndrome de Rett. Estudi de delecions del gen MECP 2 i altres gens

Període: 3 anys

Lloc d’execució i equip: Hospital Sant Joan de Déu

Pressupost del projecte : 207.669 euros

Objectius:

Estudiar el genotip dels pacients amb la síndrome de Rett en les que no s’ha trobat una mutació puntual seqüenciada per PCR los exones 3 i 4, buscant les grans delecions (tamany de kilo bases) que delecionen exones sencers amb la tècnica de MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) als pacients que no s’ha trobat una mutació puntual sequenciant per PCR els exons 3 i 4.

Estudiar el fenotip de les pacients amb les dades recollides a la base de dades utilitzada específicament per la síndrome de Rett; definir la seva forma clínica (clàssica o variant) i determinar la severitat cínica.

Correlacionar el fenotip amb el genotip amb la fi de poder oferir un pronòstic clínic i un consell familiar i prenatal.

Utilitzar les tècniques genètiques conegudes en busca de mutacions en el exon 1.

Estudiar els gens cyclin-dependent kinase like 5 (CDKL5) y Netrin G18 A les formes congènites i amb epilèpsia precoç de S. de RTT en les que no s’havien trobat cap alteració gènica amb les tècniques anteriorment descrites.

Realitzar estudis d’inactivació del cromosoma X en els progenitors, per conèixer l’origen del cromosoma X portador de la mutació.

Actualment ja s'han presentat els resultats en ratolins amb l aPTC124 que modula la trascripció en els ratolins portadors de mutacions truncades, corregint el defecte genètic.

Des de l'any 1999, l'Hospital Sant Joan de Déu oferex el diagnòstic clínic i molecular als facultatius i a les famílies de tota Espanya i l'estranger que ho solicitin, sempre seguint uns estàndards de qualitat homologats a nivell internacional. S'ha implementat i millorat el diagnòstic molecular per poder detectar altres mutacions que no podien detectar-se fins ara.

Des de l'Hostpial Sant Hoan de Déu colaboren amb diferents grups europeus, americans i australians per poder coordinar esforços i confirmar resultats, mitjançant l'intercanvi de mostres, tècniques i protocols.

El Euroean working group on Rett syndrome (setembre de 2009), en el qual el Dr. Villard i la Dr. Clarke de l'equip de Sant Joan de Déu en formen part, es té plantejat solicitar una beca Europea per crear una xarxa Europea del síndrome de Rett i coordinar els estudis que s'estan fent arreu d'Europa.

Més detalls: www.fsjd.org/cat/recerca_projectes_rett.php

Fundació Sant Joan de Déu

Edifici Docent. Santa Rosa, 39-57

08950 Esplugues del Llobregat (Barcelona)

Tel: 936 00 97 51 - Fax: 936 00 97 71 | info@fsjd.org

Què és la síndrome de Rett?

2008-09-04T02:06:00.000-07:00

EL LLIBRE EN 5 PREGUNTES

Sobre la malaltia

La síndrome de Rett és una malaltia regressiva severa que afecta a 1 de cada 10.000 nenes nascudes vives. La raó és que les nenes neixen amb dos cromosomes X i si un d’ells te una mutació, l’altre cromosoma X les compensa i poden sobreviure. Els nens disposen d’un cromosoma X i un cromosoma Y. Si el X porta la mutació només poden sobreviure si aquesta està parcialment afectada.

És una malaltia hereditària i, gairebé sempre, és una mutació que pot afectar a qualsevol família. Lamentablement, moltes de les nenes que pateixen aquesta malaltia no estan diagnosticades.

Una breu història

La síndrome de Rett és un trastorn neurològic de base genètica que va ser descobert el 1966 pel doctor Andreas Rett de Viena, Austria, però va tenir molt poca difusió. A finals de 1983 el doctor Bengt Hagberg de Suècia amb els seus col·legues de França i Portugal van publicar en anglès en una revista de gran difusió una revisió de la Síndrome de Rett sobre 35 casos. El gener de 1985 el doctor Rett va visitar l’institut John F. Kennedy per nens amb malalties neurològiques de Baltimore on es va organitzar la primera reunió als Estats Units sobre la malaltia.

Associació Catalana de la síndrome de Rett

És l’associació catalana (www.rettcatalana.es) formada per pares i mares de nenes amb la síndrome de Rett que des de fa temps agrupa a famílies i persones afectades.

També existeix l'Associació Valenciana Síndrome de Rett (www.rett.es)

A nivell mundial existeix l’IRSA, la International Rett Syndrome Foundation (www.rettsyndrome.org), apadrinada per l’actriu Julia Roberts.

Fragments extrets de "Criatures d'un altre planeta"

2008-09-04T02:02:00.000-07:00

EL LLIBRE EN 5 PREGUNTES

“La nit abans de néixer la Gina havíem anat a la presentació d’un documental. A l’entrada, una gitana que participava en la pel·lícula va dir-me, tocant-me la panxa, que tindria sort i que tot aniria bé. [...] I un any després, quan li van diagnosticar la malaltia terrible, la síndrome de Rett, es va enfonsar el nostre món i vam pensar que ens havia tocat la pitjor de les dissorts.[...] Durant molt temps vaig creure que la gitana s’havia equivocat.”

“La seva vida no és ara —ni ho serà mentre visqui— fàcil; és una lluita contínua per evitar que la malaltia la destrueixi.”

“Consisteix en la mutació d’un gen que regula altres gens. Normalment la mutació es produeix en el moment de la concepció, i només en un 1% dels casos és hereditària. [...] La síndrome de Rett causa la descoordinació del cos. Per entendre’ns, com si el director d’una orquestra no estigués capacitat per dirigir-la i els músics, individualment, toquessin quan els semblés bé. Cadascun dels músics que integren la suposada orquestra són els òrgans de la Gina.”

“La Gina porta una cinta de colors al cap i les ulleretes que li donen un aire divertit. Té un rostre molt bonic. Creuen que quan es faci gran farà cara de tonta. Ara encara no. Perquè a qui no fa aprenentatge –diuen- se li queda la cara de tonto. Cruel, ¿oi?.”

“No sé com és el seu cap, no sé fins a quin punt sent o entén o ens veu o ens percep. Més que res perquè no entenem les seves respostes, és com si fos marciana o d’un país exòtic, amb uns costums completament estranys per a nosaltres i una llengua incomprensible.”

“La Gina és pur instint. L’observava aquest cap de setmana: com un gosset podria moure la cua, el que ella mou són els ulls, alegre, somrient si no és que algun dolor la molesta. És agraïda com ningú, receptiva, amorosa. La Gina dóna un gran, GRAN, sentit a la meva vida; imagino que el dóna a les nostres vides.”

“Recordo que el dia que ens van confirmar la malaltia de la Gina vaig apropar la meva cara a la d’ella per abraçar-la i plorar. Sabia que quan te li acostes als llavis, et mossega, tot i que voldria segurament fer-te un petó,. Aquell dia no vaig apartar-li la cara. Em va fer molt mal, em va semblar que m’arrencava un tros de galta. De fet, em va fer sagnar i em va deixar una bona marca.”

“A vegades, la Gina s’enfada i crida, llavors he de parar. Pot ser la panxa, el cansament... qui ho sap. Després, continuo. És pesat portar dues criatures que no caminen. Però algun dia això s’acabarà, en el meu imaginari hi ha el Pol caminant i ajudant-me amb la Gina.”

“La Gina sent d’una manera molt especial la música. Hem posat la Janis Joplin i li agrada. Ha arribat contenta de l’escola; mou el cos endavant i enrere i el Pol se la mira... Si li canto, el que sigui, li agrada moltíssim. Somriu complaguda i de tant en tant emet un so, un crit. Si faig ritmes amb els peus sobre el parquet, fa una riallada trapella, com entenent tot el que aparentment no entén gens. Ens hem mirat de fit a fit, ha obert molt els ulls, se li han alçat les galtes i ha ajuntat tots dos dits, fregant-los, dient-me en silenci -n’estic convençuda- que m’estima.”

El llibre en 5 preguntes

2008-09-04T01:56:00.000-07:00

EL LLIBRE EN 5 PREGUNTES

1 - Què és la síndrome de Rett?

La síndrome de Rett és una greu malaltia neurològica que afecta sobretot a nenes. Encara que sigui poc coneguda és la causa de retard mental més freqüent en nenes després de la Síndrome de Down. Concretament, afecta a 1 de cada 10.000 nenes nascudes vives. Es calcula que a Espanya n’hi ha 2.100 d’afectades i, a Catalunya, 350. A nivell mundial es calcula que n'hi pot haver 300.000.

Són nenes que, malgrat néixer “aparentment bé”, tenen una mutació genètica que, quan es manifesta, els impedeix tenir control sobre el seu cos: no tenen cap autonomia, no parlen, no poden fer servir les mans, moltes ni caminen, no entenen, tenen crisis epil·lèptiques, escoliosi...

2 - Qui és la Gina?

És la protagonista del llibre, la “criatura d’un altre planeta”. És aquesta preciosa nena de cabells rossos rinxolats i ulls blaus turquesa que apareix a la portada. Va néixer a Barcelona el 9 de desembre del 2002. Ara fa quatre anys li van diagnosticar la síndrome de Rett, en un dels graus més invalidants.

No camina, no parla, no pot fer servir les mans, no menja sola, no mastega i ho ha de menjar tot triturat. Ni tan sols pot veure aigua, li donen amb xeringa perquè li cau de la boca. A sobre té crisis parcials i en alguns casos s’autolesiona.

Malgrat l’esclavitud de la malaltia, la Gigi, tal i com li diuen a casa, aprecia molt els petons i les abraçades. Té una mirada lluminosa i un somriure generós que contagia ganes de viure.

Viu a Barcelona amb el seu germà Pol, i els seus pares, l’Elisabet i el Roger. Va a escola per a nens pluridiscapacitats Fundació Nexe.

3 - De què va el llibre?

És el dietari que la seva mare, la periodista Elisabet Pedrosa, ha anat escrivint els últims anys. Les vivències més quotidianes estan narrades amb un llenguatge honest, planer i directe. Desprenen un optimisme enlluernador encara que inclouen, sense reserves, tant els moments bons com els dolents. És la vida, com moltes d’altres, d’una família que afronta una greu dificultat. Però a més es tracta de la primera referència bibliogràfica que apareix sobre l’experiència amb la síndrome de Rett.

Les vivències que s’hi expliquen s’acaben convertint en una bellíssima història d’amor capaç de commocionar a tot tipus de lectors. És la lluita d’una mare contra una malaltia de conseqüències demolidores.

Els pensaments, els dubtes, les alegries, la tristesa, els canvis d’opinió... Aquesta és també la història d’una transformació davant de l’adversitat. A casa, a l’escola, a la feina, llegint, amb la família, els amics, a la consulta del metge... Emocions sinceres i brutalment reals.

4 - Què es vol aconseguir?

L’esperança més gran dels pares amb fills i filles amb síndrome de Rett és la investigació mèdica. A la Fundació de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, en coordinació amb d’altres centres de recerca del món, hi ha un equip de metges dirigits per la doctora Mercè Pineda, neuropediatra especialista en la síndrome de Rett amb prestigi internacional, que han començat una invetigació que pot ser fonamental per avançar en el coneixement de la malaltia.

El llibre vol ajudar a recaptar fons per a la investigació. Cada lector destinarà un euro i mig a aquest propòsit, el 100% dels drets d'autor. A més, també servirà per donar a conèixer una malaltia molt poc coneguda.

5 - Servirà d’alguna cosa?

Segur que sí. La Fundació Sant Joan de Déu i l’Associació Catalana de la Síndrome de Rett han iniciat un ambiciós projecte d’investigació de tres anys valorat en 207.669 euros. Posen a la disposició un número de compte de La Caixa 2100-3887-01-0200034744 per tal de poder rebre qualsevol ajuda econòmica. També ofereixen la possibilitat de fer-se voluntari.

Es pot aconseguir més informació al voltant d’aquest projecte mèdic trucant al 93 600 97 51 (Mercè Tura) o a través del correu electrònic collabora@fsjd.org. Qualsevol aportació serà de gran ajut!

Per a entrevistes amb la doctora Mercè Pineda, especialista en síndrome de Rett de referència mundial, es pot contactar amb l'àrea de Comunicació de l'Hospital Sant Joan de Déu. El telèfon directe és 932532150 i l'adreça de correu: amolto@hsjdbcn.org

Benvinguts al Planeta rett !

2008-08-28T00:00:00.000-07:00

Amb la diagnosi a la seva filla Gina de la Síndrome de Rett, una malaltia neurològica molt invalidant, es va ensorrar el seu món. La Gina no caminaria, no parlaria, no menjaria sola, no tindria cap mena d'autonomia.

Elisabet Pedrosa va decidir llavors iniciar un dietari que ha desembocat en aquest llibre: un viatge a través del dolor que es transformarà finalment en una gran oportunitat per reformular-se i convertir la discapacitat de la filla en un gran sí a la vida.

Escrit amb un estil directe i des del cor, Criatures d'un altre planeta és un relat en el qual se sentiran identificats tots aquells que han viscut experiències similars i que commourà a tothom.